Хемофилията е вид нарушение на кръвосъсирването, при което кръвта не се съсирва правилно.

Когато човек с хемофилия кърви, отнема повече време от нормалното, за да спре кървенето. Това е така, защото хората с хемофилия не произвеждат достатъчно един важен протеин, който помага на кръвта да се съсирва, наречен "съсирващ фактор"¹.

Комплексен подход помага на хората с хемофилия да живеят пълноценен, здрав и активен живот.

Истинското разбиране на хемофилията ще ви даде възможност да общувате с медицински специалисти и да изградите увереността,  от която вие и вашето семейство се нуждаете, за да водите максимално нормален живот.

Хемофилия А засяга около 1 на 5000 новородени момчета, докато хемофилия В е по- рядко срещана и засяга само около 1 на 25 000 новородени момчета^2,3. Хемофилията засяга главно мъжете, рядко при жени се среща тежката и умерената хемофилия и  около 20% случаите с лека хемофилия са жени⁴.

Има два основни типа хемофилия: хемофилия А и хемофилия В. При хемофилия А липсва съсирващ фактор VIII (осем), а при хемофилия В липсва съсирващ фактор IX (девет)¹.

Клиничните особености на хемофилия А и хемофилия В са идентични.

Хемофилия А и В обикновено са наследствени състояния¹. В някои случаи
хемофилията може да възникне без фамилна анамнеза, поради промяна в гените на
човека. До 30% от хората с хемофилия А или В имат тази спорадична форма^1,5.

Хемофилията обикновено се причинява от наследяване на увреден или "мутирал" ген от родителите. Хората с хемофилия не могат да произведат достатъчно фактор на съсирване поради този увреден ген.

Гените, които носят кода за факторите на съсирване, се намират в Х хромозомите¹. Мъжете имат само една Х хромозома, докато жените имат две. Това означава, че
мъжете, които наследяват увредения ген, винаги развиват хемофилия. Ако една жена
наследи повредения ген, тя ще стане „носител“, като има едно увредено и едно
нормално копие на гена. Около една трета от жените, които носят гена за хемофилия,
имат симптоми на кървене и са класифицирани като хора с лека хемофилия, чиято
степен на симптомите на кървенето зависи от относителната експресия на дефектния
ген спрямо нормалния ген (този ефект се нарича лионизация)^5,6,7.

Когато майката е носител, а бащата няма хемофилия, има 50% вероятност всеки син да има хемофилия и 50% вероятност всяка дъщеря да бъде носител.⁵ Когато бащата има хемофилия и майката не е носител, синовете няма да наследят хемофилията, но всички дъщери ще бъдат носители на увредения ген.

Тежестта на хемофилията обикновено зависи от количеството съсирващ фактор, присъстващ в кръвта.

Тежка хемофилия: нивото на съсирващ фактор в кръвта е по-малко от 1%⁸.
Умерена хемофилия: нивото на съсирващ фактор в кръвта е между 6-40% 1-5%⁸.
Лека хемофилия: нивото на съсирващ фактор в кръвта е между 6-40%⁸.

Хората с тежка хемофилия могат да кървят често, и то без видима причина. Това е известно като спонтанно кървене и се появява най-често в ставите или мускулите. Хората с умерена хемофилия обикновено кървят по-рядко от тези с тежка хемофилия и обикновено не кървят спонтанно. Те могат да кървят дълго време след нараняване, операция или стоматологична процедура. Хората с лека хемофилия обикновено имат продължително кървене само след сериозно нараняване или операция и никога не могат да кървят спонтанно⁸.

Повечето хора с хемофилия имат фамилна анамнеза на състоянието и така  то се подозира и диагностицира много скоро след раждането. Ако няма фамилна анамнеза, какъвто е случаят с хората, които имат спорадична форма на хемофилия поради нови генетични мутации, диагнозата няма да се появи, докато не се развият проблеми с кървенето. Диагнозата може също да се забави, ако семейството не е наясно, че има фамилна анамнеза - например, ако предишните поколения в семейството са имали само дъщери, които са носители без симптоми, или имат синове, починали в ранна детска възраст от недиагностицирана хемофилия.

Тежката хемофилия обикновено се диагностицира през първата година от живота⁹. Хората с лека или дори умерена хемофилия може да не бъдат диагностицирани в продължение на много години, дори в зряла възраст, като евентуално може да открият състоянието като усложнение при операция⁹.

Диагнозата се поставя с помощта на серия кръвни тестове за измерване нивото на активност на фактора на съсирване. Ако има известна фамилна анамнеза за хемофилия, може да се направи генетично изследване по време на бременност. Генетичното тестване може да се извърши също, за да се изследва генетичният вариант, причиняващ хемофилията⁹.

Около една трета от жените, които носят гена за хемофилия, имат симптоми на кървене поради лека хемофилия, степента на техните симптоми на кървене зависи от относителната експресия на дефектния ген спрямо нормалния ген (този ефект се нарича лионизация)¹⁰.

В много редки случаи е възможно дъщеря да наследи два дефектни гена за хемофилия. Това се случва, когато бащата има хемофилия, а майката е носител, така че дъщерята наследява засегната Х хромозома от двамата родители¹¹.

Кървенето при хора с хемофилия може да се случи навсякъде по тялото, включително и под кожата. Кръвоизливите в тялото са най-често в ставите или мускулите и могат да се появят без видима причина⁹. Това спонтанно кървене обикновено се случва само при тежка хемофилия. Спонтанното кървене в ставите обикновено засяга глезените, лактите и коленете и често се появява около 1-годишна възраст, когато детето започне да ходи и да се движи⁹.

Признаци на кървене в ставите са болка, скованост, затопляне и подуване⁹. Мускулното кървене обикновено е по-трудно забележимо; мускулите са разположени дотолкова под кожата, че синините често не се виждат, освен ако не са свързани с нараняване, травма или удари в частта на тялото. Чести признаци са болка и ограничено движение.

Кървенето в главата или мозъка е рядко, но особено сериозно, тъй като може да причини припадъци и парализа. Признаците включват силно главоболие, схванат врат, повръщане и объркване¹². Трябва да се обадите на линейка, ако подозирате кървене. При всеки сериозен удар по главата следва да се свържете с медицински специалист.

Ако подозирате вътрешен кръвоизлив, винаги е най-добре да потърсите съвет от медицински специалист, особено в началото, когато може да не сте запознати с всички признаци.

Да! Редовната физическа активност може да ви помогне да намалите риска от няколко заболявания и здравословни състояния, както и да подобрите цялостното ви качество на живот. Освен това са необходими здрави мускули, които да поддържат ставите и да осигуряват по-добър баланс и контрол на тялото. Хората с хемофилия трябва да бъдат окуражавани да спортуват и да участват във физически дейности колкото може повече, но трябва да помнят редовно да приемат лекарствата си, за да са сигурни, че са правилно защитени. Има много малко спортове, в които не можете да участвате.

Индивидуалното планиране на профилактика означава, че знаете нивата на вашия фактор и планирате схемата на лечение, за да осигурите достатъчна защита, подходяща за вашите лични нужди.

Дейности като плуване и колоездене, които намаляват натоварването на теглото върху ставите, се насърчават. Важно е да обсъдите физическата активност с вашия екип за лечение на хемофилия, за да определите вида упражнения и физическа активност, които са най-подходящи за вас, особено ако ставате активни след продължителен период на бездействие¹³. Да се научите да се движите по-добре, ще ви помогне да се движите повече.

За хората, живеещи с хемофилия, поддържането на здравето гарантира способността да живеят живота пълноценно и да участват в различни дейности. Това не се ограничава само до физически дейности като например спортни игри, въпреки че те са важни. Това означава също да можете да правите ежедневни неща, като например ходене до училище или слизане по стълбите, без да се притеснявате от инцидент с кървене.

Хемофилията не означава, че възможностите в живота трябва да се ограничат заради вашия план за лечение. Точно обратното. Напълно възможно е (и се насърчава!) да пътувате, да учите, да създадете семейство и да се насладите на всички вълнуващи възможности, които този прекрасен живот може да предложи.

Важно е хората с хемофилия да се регистрират в най-близкия център за хемофилия, което ще бъде източник на съвети и подкрепа. Екипът в тези центрове е различен, но най-вероятно ще включва лекари, медицински сестри и физиотерапевти, а може да има и психолози, и социални работници. Ако най-близкият ви център е по-малък, може да се регистрирате и в по-голям регионален център, всичко зависи от това как е организирана грижата за хемофилия във вашия район¹⁴.

Най-вероятно ще установите, че имате най-голям контакт с медицински сестри, които работят с пациенти с хемофилия. Те осигуряват подкрепа дори извън болницата чрез телефонни обаждания и домашни посещения. Медицинските сестри могат да ви подкрепят с адаптирани планове за лечение, съобразени с вашия начин на живот. В болниците медицинските сестри са от ключово значение за осигуряването на основни познания на други болнични служители, които участват в грижите за хемофилия¹⁴.

Центровете за хемофилия най-често ще имат достъп до физиотерапевт или специализирана физиотерапевтична услуга. Физиотерапевтите могат клинично да оценят състоянието на ставите, силата, координацията и мускулно-скелетната функция. Те могат да наблюдават дългосрочното здраве на вашите стави, да помогнат за предотвратяване на кървене и произтичащи от това увреждания на ставите чрез подобряване на функциите на ставите и мускулите и да дадат съвети за подходяща физическа активност¹⁴.

Родителите на деца с хемофилия ще бъдат обучени да им поставят инжекции със съсирващ фактор, което може да се проведе у дома. С възрастта хората с хемофилия ще бъдат научени как да си поставят инжекции¹⁴.

1. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
    
2. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaA. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
    
3. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaB. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
    
4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
    
5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
    
6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. 
   Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.
    https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
     
11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
     
12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
     
13. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
     
14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019