Разбиране на вашето лечение

Защо имам нужда от лечение?

По принцип, когато човек, живеещ с хемофилия, има кръвоизлив, отнема повече време от нормалното, за да се спре кървенето. Това е така, защото тялото не произвежда достатъчно количество протеин, който помага на кръвта да се съсирва (и спира кървенето). За процеса на съсирване кръвните тромбоцити заедно със специални протеини, наречени коагулационни фактори, помагат за образуването на съсирек, който е необходим за спиране на кървенето и защита на тялото, докато то оздравее. Най-често срещаният начин за лечение на хемофилията е да се замени липсващият коагулационен фактор, така че кръвта да може да се съсирва правилно.

Кръвоизливи и какво причиняват? 

Без подходяща грижа и лечение, хемофилията може да доведе до кървене, най-често в ставите. Това кървене може да бъде с различна локализация и да доведе както до хронично заболяване на ставите и болка, така и до кръвоизлив в главата (а понякога и в мозъка), което може да причини дългосрочни проблеми като припадъци и парализа; и ако кървенето не може да бъде спряно или ако се появи в жизненоважен орган като мозъка, може да доведе дори до смърт.

Най-често кървенето възниква вътре в ставите (зона, където се събират две кости) или мускулите, а тежестта на симптомите зависи от това колко ниско е нивото на съответния фактор на съсирване в кръвта. Най-често засегнатите стави са коляното, глезенът и лакътят. Многократните кръвоизливи без бързо лечение може да доведат до увреди на хрущяла и костта в ставата, което да доведе до хроничен артрит и инвалидизиране. Това е една от основните причини, изискващи наличието на план за лечение на хемофилията.¹

И така, да обобщим: тъй като всички кръвоизливи могат да бъдат потенциално опасни, крайната цел при лечението на хемофилия е да се намали честотата и тежестта на случаите на кървене, за да се ограничат вредите, които могат да причинят на тялото ви.

Невероятното човешко тяло има шест основни типа стави - всички те трябва да бъдат активни, за да се запази тяхната функция

Защо всяко кървене е от значение

Ставната болест е често усложнение на хемофилията, така че е важно да се опитате да предотвратите кървенето, за да защитите ставите си за в бъдеще. Ставно заболяване или увреждане може да възникне след многократно кървене в същата става или дори след само едно сериозно кървене на ставите. В идеални условия съветът би бил да се избягват напълно кръвоизливите, но в реалния свят те се случват. Ако получите такъв, лечението му при първия симптом е от решаващо значение, тъй като засегнатата става е по-вероятно да прокърви отново, започвайки порочен кръг, който потенциално може да доведе до дългосрочно увреждане на ставите.²

Изберете лечението, което е правилно за вас

Точно както хемофилията засяга всеки по различен начин, така и избраното от вас лечение обикновено може да бъде персонализирано, за да отговаря на вашия индивидуален начин на живот - защото в края на краищата никой не е еднакъв. Ето защо е важно да разберете как хемофилията засяга тялото ви през цялото време и по време на определена дейност. По този начин вие, заедно с екипа си за лечение, можете да вземете решение за плана на лечение, който ви позволява да се чувствате сигурни, удобно и уверени, че имате необходимата защита.

Един размер не става на всички

Всеки има нужда от различна защита през различните етапи и дейности в живота.

Всеки човек в живота, с хемофилия или не, се сблъсква с различни предизвикателства (и възможности!) с напредване на възрастта. Ако живеете с хемофилия, е важно да имате напълно персонализиран план за лечение, който да ви защитава и да ви позволява да се чувствате в безопасност, за да можете да живеете живота си пълноценно.

Например, когато децата, живеещи с хемофилия, растат и играят с приятелите си, може да се наложи да приемат малко по-високи дози от лечението на по-кратки интервали.

Или ако вие като възрастен, живеещ с хемофилия, се нуждаете от операция след, да речем, инцидент със ски, вашият лекар ще коригира нивата на фактора ви, за да може кръвта ви да се съсирва както трябва.

От тези примери можете да видите как планът за лечение може да е напълно персонализиран, за да отговаря на вас и вашите индивидуални нужди - каквито и да са те, така че да можете да вървите към целта си, намалявайки риска хемофилията да ви попречи.

Сред няколкото варианта за лечение на хемофилията най-често се наблюдава терапията със заместващ фактор. Наименованието може да е малко трудно за произнасяне, но самото лечение не е толкова сложно. Въпреки че може да имате достъп до много различни възможности за лечение, това не означава, че всички те са подходящи за вас и вашите нужди. Добре е да разберете за какво се отнася всяко лечение, преди да поговорите с вашия лекар или да вземете решение за нещо конкретно.

Въведение в заместващата терапия с фактор

Основното лечение на хемофилията се нарича заместваща терапия с фактор и тя работи точно както звучи: замества фактора на съсирване (фактор VIII (8) за хемофилия А или фактор IX (9) за хемофилия В), който тялото ви не произвежда или няма в достатъчност. Това се прави интравенозно, което означава чрез игла във вената. Продуктите с фактор на съсирване могат да произхождат или от дарена кръвна плазма, или да бъдат рекомбинантни, което означава, че са направени в лаборатория.

Може редовно да прилагате заместваща терапия, за да предотвратявате кървенето. Това се нарича превантивна или профилактична терапия. Или може да се нуждаете от заместваща терапия само за да спрете кървенето, когато се появи. Този начин на прилагане на заместващ фактор, при необходимост, се нарича лечение при необходимост.

Насоките на Световната федерация по хемофилия препоръчват профилактиката да бъде целта на терапията, тъй като намалява броя на епизодите на кървене и може да предпази от ставни заболявания и нарушения на качеството на живот. [14] При заместваща терапия с фактор традиционно се използват продукти със стандартен полуживот (SHL). SHL е фактор, който остава в организма за същото време като естествения фактор VIII или фактор IX. Колко често се нуждаете от профилактика с SHL продукти, зависи от вашите лични нужди и от начина ви на живот, но хората с хемофилия А обикновено се нуждаят от лечение три пъти седмично, а хората с хемофилия В два пъти седмично.^{3, 4}

Фактор с удължено действие (EHL)

За тези, които се лекуват със заместваща терапия, факторите с удължено действие (EHL) са по-нови продукти. В сравнение с продуктите със стандартен фактор (SHL) с по-кратък полуживот, този вид лечение на хемофилията е разработено, за да може факторът да остане по-дълго в тялото, като все още осигурява ефективна защита срещу кървене.⁵
 
Доказано е, че факторите на съсирване с EHL осигуряват положителни, измерими промени в здравето, качеството на живот и защитата от кървене за хората, живеещи с хемофилия.^{6, 7, 8}
  
Лечението с EHL ви дава възможност да персонализирате лечебния си план, като съпоставите броя на терапиите седмично с текущото ниво на физическа активност, като същевременно поддържате високо ниво на защита от кървене. Поради тази причина е установено, че лечението с EHL ви улеснява да се придържате към вашия лечебен план.⁶
 
Има три основни начина за получаване на заместващ фактор EHL: Свързване на фактора с Fc домейна на човешки имуноглобулин (Fc fusion), PEG-илиране и свързване с човешки албумин. Всички тези техники имат за цел да удължат полуживота на факторите на съсирване VIII и IX чрез промяна на структурата на протеиновите молекули. Това може да звучи много научно, но всъщност означава, че тялото отнема повече време, за да отстрани протеина от кръвта, така че факторът на съсирване може да работи по-дълго и по-ефективно след инжектиране.¹⁰

Какво е "полуживот"?

Вероятно сте чували много за „полуживот на фактора“, но може би не сте съвсем сигурни какво представлява. По принцип полуживотът е терминът за времето, необходимо на тялото, за да намали наполовина наличния в кръвообращението фактор на съсирване. Гледайте филма по-долу за подробно обяснение на ролята на факторите на съсирване и как те могат да имат различен полуживот при всеки човек.

Някои хора с хемофилия А могат да спрат да реагират на лечението. Обикновено това се случва, защото те са изработили антитела, наречени инхибитори, срещу факторите на съсирване, които се използват за лечение на хемофилията. Тялото им просто е започнало да възприема заместващия фактор като чужд за организма нашественик и работи, за да го неутрализира. За тези хора контролирането на епизод на кървене може да бъде много трудно. Но има начин този проблем да се избегне: вместо да заменят липсващия фактор, специални кръвни продукти, наречени „байпас агенти“ [10] , могат да се използват за заобикаляне (или байпас) на факторите, които са блокирани от инхибитора, за да помогнат на тялото да формира нормален съсирек. С модифициращата терапия, вместо да се замества директно липсващия фактор VIII, съответно антитяло имитира функцията на фактор VIII в организма.

Други лекарства, които могат да се прилагат при хемофилия

• Дезмопресин (DDAVP). В случаите на лека форма на хемофилия този синтетичен хормон действа, като повишава нивото на фактор VIII в кръвта. Може да се приложи интравенозно или чрез назален спрей.
• Лекарства, запазващи съсирването (антифибринолитици). Тези лекарства помагат да се предотврати разграждането на съсиреците.
• Фибринови тъканни лепила. Тези лекарства могат да се прилагат директно върху мястото на нараняване, за да помогнат съсирването и заздравяването. Фибринови тъканни лепила са особено полезни при дентална терапия.
• Ваксинации. Заместителната терапия с фактор, произведен от човешката кръв, се проверява рутинно за вируси като хепатит и ХИВ. Все още обаче съществува (много малък) риск от заразяване с болест от всеки кръвен продукт. Ако имате хемофилия, важно е да сте в течение за наличните ваксини, включително ваксините срещу хепатит А и В.
• Управление на болката. Острата и хронична болка е за съжаление често срещана при хората, живеещи с хемофилия. Разбирането на причината за болката е от съществено значение при избора на правилното обезболяване. Най-ефективният начин за управление на болката при хемофилия е предотвратяване на кървенето, нещо, което от своя страна може да помогне за предотвратяване на повторно увреждане на ставите - често срещан източник на хронична болка.
• Физиотерапия. Този тип терапия може да облекчи признаците и симптомите, ако ставите са увредени от вътреставни кръвоизливи.

Бъдещи терапии

С генната терапия изследователите се опитват да намерят начини да вмъкнат по- добре функциониращи гени на фактор VIII или фактор IX в клетките на хора с хемофилия, така че кръвта им да се съсирва по-ефективно. Този метод все още не е разработен до степен да бъде приет за лечението на хемофилия, но изследователите продължават да тестват генната терапия в клинични изпитвания.¹²

Ако имате умерена или тежка форма на хемофилия, е напълно нормално и обикновено се насърчава да провеждате лечението си самостоятелно. Въпреки че при бебета и малки деца родителите се грижат за лечението и правят интравенозните инжекции, лекарите и сестрите, работещи в областта на хемофилията, препоръчват децата с хемофилия, когато пораснат достатъчно, да се научат да ги правят самостоятелно, защото това може да им осигури чувството за независимост и самочувствие. 13 Ако провеждате лечението си самостоятелно, ще бъдете свободни да се наслаждавате на живота, без да се притеснявате, че трябва да сте близо до вашия родител или болногледач, за да получите лечение. Изграждането на увереност при самостоятелно инжектиране ви позволява да контролирате и провеждате лечението по начин, съответстващ на начина ви на живот.

ГРИЖА ЗА СЕБЕ СИ

С новите терапии, като по-безопасните плазмени продукти и рекомбинантни фактори на съсирване, вашите възможности за лечение и защита са по-големи от всякога. Въпреки големия напредък на медицината, като човек, живеещ с хемофилия, все пак ще се нуждаете от лечение през целия си живот - независимо дали става въпрос за профилактика, или лечение при нужда. ¹⁴ Наличието на фактор под ръка е важно, защото никога не знаете кога може да се появи кървене и бързото лечение е от решаващо значение. Така че каквото и да правите, не забравяйте да държите фактора при себе си - без значение дали сте вкъщи, в колата, на почивка или просто се мотаете напред-назад.

Да, на всеки лечението е различно, но за всички, които живеят с хемофилия, е наистина важно да бъдат добре подготвени и да разбират как начинът им на живот влияе върху факторното ниво. Да се научите да прилагате лечението самостоятелно, да се грижите за себе си с увереност и вътрешен комфорт, ще ви помогне да се чувствате свободни, да не се притеснявате, че ако днес сте активни, ще се ограничат възможностите на утрешния ден.

1. Frequently asked questions. World Federation of Hemophilia. https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637. Last updated May 2012. Accessed June 2019

2. Joint Damage. HemophiliaFederation of America. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/complications/joint-damage/. Last updated N/A. Accessed June 2019. 

3. Haemophilia (Management: Approach). BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/management-approach. Last updated April 2017. Accessed June 2019

4. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/prevention. Last updated April 2017. Accessed June 2019

5. Shapiro et al, Development of long-acting recombinant FVIII and FIX Fc fusion proteins for the management of hemophilia. Expert Opin. Biol. Ther. (2013) 13(9):1287-1297

6. Practical aspects of extended half-life products for the treatment of haemophilia, TherAdv Hematol. 2018 Sep; 9(9): 295–308. Published online 2018 Sep 6. doi: 10.1177/2040620718796429

7. Alfonso Iorio et al (2016): Continuous prophylaxis with recombinant factor IX Fc fusion protein and conventional recombinant factor IX products: comparisons of efficacy and weekly factor consumption, Journal of Medical Economics, DOI:10.1080/13696998.2016.1265973.

8. A.Iorio et al, Indirect comparisons of efficacy and weekly factor consumption during continuous prophylaxis with recombinant factor VIII Fc fusion protein and conventional recombinant factor VIII products, Haemophilia (2017), 23, 408–416.

9. Mahlangu J, Powell JS, RagniMV et al. Phase 3 study of recombinant factor VIII Fc fusion protein in severe hemophiliaA. Blood, 2014, vol 123, issue 3, pp317-25. http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2013/11/13/blood-2013-10-529974.full.pdf

10. SantagostinoE, MartinowitxU, LissitchkovT et al. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophiliaB: results of a phase 3 trial. BLOOD, April 2016, 127 (14), pp1761-9. In.

http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2016/01/11/blood-2015-09-669234.full.pdf. Accessed June 2019

11. Extended (or enhanced) half-life factor concentrates. The Haemophilia Society. https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/treatment-types/longer-lasting-treatments/. Last updated N/A. Accessed June 2019 

12. Clinical Commissioning Policy: Emicizumabas prophylaxis in people with congenital haemophilia A with factor VIII inhibitors (all ages) NHS England. https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/07/1717-emicizumab.pdf. Published July 2018. Accessed 22nd August 2018

13. Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Last updated N/A. Accessed June 2019

14. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.7 Home therapy). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed June 2019