Урок по хемофилия
Ако четете това като човек, живеещ с хемофилия, вероятно лесно можете да обясните за какво става дума. Но за тези, които четат и не са толкова запознати със състоянието: хемофилията е заболяване на кръвосъсирването, при което кръвта не се съсирва правилно.
Когато човек с хемофилия кърви, кръвосъсирването му отнема повече време от нормалното. Това е така, защото тялото не произвежда достатъчно количество протеин, който помага на кръвта да се съсирва. За процеса на съсирване кръвните тромбоцити заедно със специални протеини, наречени съсирващи фактори, помагат за образуването на съсирек, който е необходим за спиране на кървенето и защита на тялото, докато заздравее.
Хемофилията е рядко заболяване, което обикновено се наследява и се среща по- често при мъжете, отколкото при жените. Въпреки че е хронично заболяване, хемофилията не бива да ви спира да живеете пълноценен, здрав и активен живот, със същия достъп до възможности като всеки друг. При правилен подход хората, живеещи с хемофилия, могат да правят почти същите неща, които вършат всички останали. Този сайт има за цел да ви насърчи и вдъхнови да направите точно това.
Истинското разбиране на хемофилията ще ви даде възможност да общувате с медицински специалисти и да изградите увереността, от която вие и вашето семейство се нуждаете, за да можете да водите максимално нормален живот.
Двата типа хемофилия
Има два основни типа хемофилия: хемофилия А и хемофилия В. При хемофилия А липсва съсирващ фактор VIII (осем), а при хемофилия В липсва съсирващ фактор IX (девет ). Хемофилия А засяга около 1 на 5000 до 10 000 новородени момчета, докато хемофилия В е по-рядко срещана и засяга само около 1 на 25 000 новородени момчета. И двата вида хемофилия засягат главно мъжете.
Хемофилията А и В обикновено са наследствени състояния, но могат да се появят дори когато няма фамилна анамнеза за заболяването. Около 30% от хората с хемофилия А или В имат тази спорадична форма, която се причинява от промени в собствените гени на човека.
Осигуряване на защита със заместваща терапия
За да се предотврати появата на кървене и за предпазване от усложнения при кървене, ако се появят такива, целта на лечението е да се подобри факторът на съсирване на кръвта, който тялото ви не произвежда или няма достатъчно.
Чували ли сте за „терапиите за заместване на фактор на съсирване“, без всъщност да ги осмисляте?
Трите форми на хемофилия
Хемофилията се класифицира по степен на тежест. Хемофилията може да бъде лека,
Тежка хемофилия: нивото на фактор на съсирване в кръвта е по-малко от
1%
Умерена хемофилия: нивото на фактор на съсирване в кръвта е между
1-5%
Лека хемофилия: нивото на фактор на съсирване в кръвта е между
6-40%
Хората с тежка хемофилия могат да кървят често и през повечето време без видима причина. Това спонтанно кървене се появява най-често в ставите или мускулите. Хората с умерена хемофилия обикновено кървят по-рядко от тези с тежка хемофилия и обикновено не спонтанно. Те могат да кървят дълго време след нараняване, операция или стоматологична процедура. Хората с лека хемофилия обикновено имат продължително кървене само след сериозно нараняване или операция и никога не кървят спонтанно.
Наследяване на хемофилията
Хемофилията обикновено се причинява от наследяване на повреден или "мутирал" ген от родителите. Хората с хемофилия не могат да произведат достатъчно съсирващ фактор поради този увреден ген.
Гените, които носят кода за съсриващите фактори, се намират в Х хромозомите. Мъжете имат само една Х хромозома, докато жените имат две. Това означава, че мъжете, които наследяват увредения ген, винаги развиват хемофилия. Ако една жена наследи увредения ген, тя ще стане „носител“ - тя ще има едно увредено и едно нормално копие на гена. Жените носители на хемофилия обикновено не са засегнати от болестта, въпреки че някои имат симптоми на лека хемофилия, но те могат да предадат увредения ген на децата си.
Когато майката е носител, а бащата няма хемофилия, има 50% вероятност всеки син да има хемофилия и 50% вероятност всяка дъщеря да бъде носител. Когато бащата има хемофилия, а майката не е носител, синовете няма да наследят хемофилията, но всички дъщери ще бъдат носители на увредения ген. Ако сме ви объркали, вижте схемата по-долу за по-ясно обяснение:
В изключително редки случаи е възможно дъщеря да наследи хемофилия. Това се случва, когато бащата има хемофилия, а майката е носител, така че дъщерята наследява засегнатата X хромозома от двамата родители.
Кликнете тук, за да продължите да четете за многото възможности за живот отвъд хемофилия.
Често задавани въпроси
NP-10764; 04/2021